Sayansi imekamilisha maendeleo makubwa na mafanikio katika genetics tangu mwanzo wa karne ya 21. Wanasayansi wamefuatilia na kuchora genomes nzima ya viumbe / viumbe zaidi ya 2800 pamoja na mwanadamu, na hesabu imekamilika. [1]

Kuibuka kwa nadharia kubwa ya uvumbuzi inatuambia kuwa wanadamu, na aina nyingine za maisha, wamekua kutoka kwa viumbe vya seli moja vya zamani ambavyo huanguka chini ya ufalme wa prokaryotes au hata wa zamani zaidi. [2] Prokaryotes ni viumbe vyenye seli moja ambazo hazina kiini cha kweli kwani genome yao haipo ndani ya membrane wala tofauti na seli nyingine. Ni aina za mwanzo na za mapema zaidi za maisha zinazopatikana duniani. [3] Je! Kuna nafasi ya mabadiliko haya yametokea kutoka kiini rahisi, kiini kimoja hadi kwa mwanadamu wakati wa miaka ya ulimwengu?

Genome la wanadamu [4] lina takriban jozi bilioni tatu za msingi wa kemikali ya nukotoni (A, C, T, na G). [5] Takriban besi milioni 34 za nodiotidi ya genome ya mwanadamu ya utengenezaji wa proteni ambazo ni muhimu kwa michakato yote ya hai. [6] Nukta hizi milioni 34 huitwa jeni. Protini zinafanywa na asidi ya amino. Asidi ya amino yote hutiwa kumbukumbu na codon, na kila codon imeundwa na nuksi tatu.

Unaweza kufikiria nuksi kama alphabets za herufi 4, na codons kama maneno ya urefu wa herufi 3.

Mlolongo wa nyuklia hizi ndani ya jeni ndio unaofafanua sifa na kazi za kiumbe hai na asili yake; itakuwa bacterium, mmea, nzi, samaki au binadamu. Mlolongo wa utunzi huu katika jenasi za binadamu, na viumbe vingine, ni wa kisasa sana, sahihi na umepangwa vizuri ikilinganishwa na mlolongo wa alfabeti katika shairi la Shakespeare, riwaya, nadharia, programu ya kompyuta, au programu ensaiklopidia ya maneno milioni 2 (au nakala 2).

Kulingana na uvumbuzi wa jumla, mlolongo huu sahihi, utengenezaji wa nakala, umepatikana kwa mabadiliko ya nasibu [7] na uteuzi wa asili.

Upeo Uwezekanao wa mabadiliko Wakati wa Enzi ya ulimwengu

Tutajaribu kujua hapa idadi kubwa ya mabadiliko ambayo yanaweza kutokea wakati wa miaka ya ulimwengu kwa kuzingatia mawazo ambayo yanapendelea uvumbuzi.

Idadi kubwa ya mabadiliko ya genome ya mwanadamu inaweza kupitia wakati wa mabadiliko kutoka kwa seli moja hadi ya mwanadamu ni mabadiliko ya bilioni 3 kwa kila kizazi kwani huo ndio ukubwa mkubwa wa genome ya mamalia imefikia. Huu ni dhana iliyokithiri katika neema ya uvumbuzi. Kwa hali halisi, kiwango cha mabadiliko ni kati ya mabadiliko ya 0.003 na 350 kwa genome kwa kila kizazi. [8]

Wakati wa kizazi kifupi zaidi ulioripotiwa hivi sasa ni kizazi cha Pseudomonas natriegens, bakteria wa baharini na wakati wa kizazi cha dakika 9.8. [9] Walakini, ukienda tena kwa bidii katika kuunga mkono uvumbuzi, tunaweza kudhani kuwa tunapata kizazi kipya kila sekunde moja. Kwa hivyo, wakati wa miaka ya ulimwengu, [10] ambayo ni karibu bilioni bilioni 15, [11] idadi kubwa ya vizazi ambayo inaweza kufikiwa ni:

Umri wa ulimwengu katika miaka × Siku kwa mwaka × Sekunde kwa siku

bilioni 15 × 365 × 86400

ambayo ni sawa na vizazi chini ya 1018 (1 na zeros 18 baada yake).

Sehemu ya mwisho ya habari inahitajika kuhesabu idadi kubwa ya mabadiliko yanayowezekana ni idadi ya viumbe hivi vya seli moja. Kwa hiyo tutafikiria idadi kubwa sana ambayo hairuhusu mahali pa zaidi; idadi ya atomi katika ulimwengu unaoonekana ambao ni karibu 1082. [12]

Kwa hivyo, kwa kuzingatia matokeo ya zamani na mawazo ya ukarimu, idadi kubwa ya mabadiliko ambayo yanaweza kutokea katika ulimwengu wote na wakati wa umri wake ni:

Mabadiliko ya kizazi kwa kizazi × Vizazi wakati wa uzee wa ulimwengu x Idadi ya watu

bilioni 3 x 1018 × 1082

ambayo ni sawa na mabadiliko chini ya 10110 (1 na z 110 baada yake).

Idadi ya Marekebisho ya Haraka Inayohitajika kwa Mageuzi kuwa Mwanadamu

Aina ya jenasi ya mwanadamu inajumuisha karibu milioni 34. [13]

Jenomu kubwa zaidi katika viumbe rahisi, vyenye seli moja, prokaryotes, ni karibu milioni 13. [14]

Kwa hivyo, kuna tofauti ya angalau milioni 21 za nuksi kati ya viumbe vya prokaryote na wanadamu. Na kwa kiini kimoja kuibuka kuwa mwanadamu, mchakato wa mabadiliko unahitaji kugeuza - unaweza kujumuisha kuingiza - angalau viinitete milioni 21 na msingi sahihi wa nukta na kwa mlolongo sahihi.

Katika jeni, kila asidi ya amino - sehemu ya ujenzi wa protini ambayo ni muhimu kwa michakato yote hai- imewekwa kwa nukta 3, inayoitwa codon. Nukta milioni 21 inamaanisha codons milioni 7.

Mabadiliko yasiyokuwa na mwisho yana moja ya athari tatu: Neutral, Deleterious (madhara), au ina faida. Ni mabadiliko tu yenye faida yanayoweza kuchangia mchakato wa mageuzi.

Katika viumbe hai, kuna asidi 20 ya amino tofauti na nambari ya kusimamisha, [15] kwa hivyo, jumla ni 21. [16] Mabadiliko yoyote yatasababisha moja ya asidi hizi za amino 20 au msimbo wa kusimamishwa. [17]

Kwa hivyo, kila mabadiliko yanayoanguka ndani ya jeni, eneo la kuweka coding ya genome, [18] ina nafasi ya takriban 1/21 ya kubadilisha asidi ya amino (yaani kuweka nakala ya asidi ya amino moja) na kwa hivyo kuwa mabadiliko ya upande wowote, na nafasi ya takriban 20/21 ya kubadilisha asidi ya amino. [19] 70% ya mabadiliko haya 20/21 ni mabadiliko ya mabadiliko (yenye kudhuru). [20] Walakini, kwa sababu ya mageuzi, tutadhani kwamba mabadiliko yote ambayo yanabadilisha asidi ya amino ni mabadiliko yenye faida. Kwa hivyo, kila mabadiliko yana nafasi ya takriban 20/21 ya kuwa na faida. [21]

Kwa hivyo, uwezekano wa codoni milioni 7 kubadili bila nasibu na mabadiliko yenye faida ni:

Nafasi ya mabadiliko ya kuwa na faida kwa nguvu ya Idadi ya codons

20/21 kwa nguvu ya milioni 7

ambayo ni sawa na 1 hadi zaidi ya 10100,000 (1 na zara 100,000 baada yake). [22]

Je! Uteuzi wa asili ungeweza kuongeza nafasi za mabadiliko katika hali yetu? Kamwe, kwa kuwa kile uteuzi wa asili kimsingi hufanya ni kukuza safu za mabadiliko na mabadiliko ya faida au ya upande wowote na kuondoa utaftaji wenye mabadiliko mabaya. Uchaguzi wa asili haizuii mabadiliko ya faida kutoka kwa mabadiliko tena. Kwa kuongezea, katika hali yetu, tayari tumedhani kwamba mabadiliko yote ni ya upande wowote au ya faida, na tumekataza mabadiliko mabaya. Kwa hivyo, uteuzi wa asili hauwezi kufanya vizuri zaidi katika hali hii.

Hitimisho

Kwa hivyo, tunahitaji zaidi ya 10100,000 (1 na zeros 100,000 baada ya hayo) mabadiliko ya nasibu kutokea ili kiumbe rahisi, chenye saruji moja kigeuke kuwa mwanadamu, wakati tunaweza tu kupata chini ya 10110 (1 na zeros 110 baada yake) mabadiliko wakati wa miaka ya ulimwengu, hata wakati ulimwengu wote ni hatua ya mchakato huu wa mabadiliko.

Mahesabu haya yote yalitokana na jeni la mwanadamu - ambalo ni chini ya 2% ya genome- bila kuzingatia mkoa wa Junk ambao hutumia takriban 98% ya genome la mwanadamu, ambalo halikufaulu tena. Consolidatium ya Mradi wa ENCODE iliweza kupeana kazi za biochemical kwa 80% ya genome la binadamu na iligundua kuwa takriban 20% yake inasimamia jeni. Matokeo ya mradi wa miaka mitano wa ENCODE yalichapishwa mnamo 2012 katika majarida ya Asili, Sayansi, Baiolojia ya Genome na Utafiti wa genome. [23] Watafiti wa ENCODE wa watafiti 442, walioko katika taasisi 32 ulimwenguni kote, walitumia miaka 300 ya wakati wa kompyuta na miaka mitano kwenye maabara kupata matokeo yao.

Kutarajia utafiti huu kulikuwa na faida katika kutoa mwanga juu ya mada hii muhimu.