Shkenca ka realizuar përparim dhe arritje të mëdha në gjenetikë që nga momenti i 21stcentury. Shkencëtarët kanë sekuencuar dhe hartuar të gjithë gjenomet e më shumë se 2800 organizmave / specieve përfshirë edhe njeriun, dhe numërimi është i ndezur. [1]

Makroevolucioni i teorisë së evolucionit na tregon se njerëzit, si dhe format e tjera shumëqelizore të jetës, kanë evoluar nga organizmat njëqelizorë primitivë që bien nën mbretërinë e prokariotëve ose edhe më primitivë. [2] Prokariotët janë organizma njëqelizorë që nuk kanë bërthamë të vërtetë pasi gjenomi i tyre nuk përmbahet brenda një cipë dhe as nuk dallohet nga pjesa tjetër e qelizës. Ato janë format më të hershme dhe më primitive të jetës që gjenden në tokë. [3] A ka shans që ky evolucion të ketë ndodhur nga një qelizë e thjeshtë, e vetme tek një qenie njerëzore gjatë epokës së universit?

Gjenomi njerëzor [4] përmban afro 3 miliardë çifte baze nukleotide kimike (A, C, T, dhe G). [5] Përafërsisht 34 milion baza nukleotide të gjenomit njerëzor kodifikojnë për prodhimin e proteinave që janë jetike për të gjitha proceset e gjalla. [6] Këto 34 milion nukleotide quhen gjenet. Proteinat janë bërë nga aminoacidet. Eachdo aminoacid kodohet për nga një kodon, dhe çdo kodon është i përbërë nga 3 nukleotide.

Ju mund të mendoni për nukleotidet si alfabete me 4 shkronja, dhe kodonë si fjalë me gjatësi prej 3 shkronjash.

Sekuenca e këtyre nukleotideve brenda gjeneve është ajo që përcakton karakteristikat dhe funksionet e një organizmi të gjallë dhe natyrën e tij; do të jetë një bakter, bimë, mizë, peshk apo njeri. Sekuenca e këtij kodimi në gjenet njerëzore, si dhe në organizmat e tjerë, është aq e sofistikuar, e saktë dhe e organizuar mirë, sa është e krahasueshme me sekuencën e alfabeteve në një poezi të Shekspirit, një roman, një tezë, një program kompjuterik, etj. enciklopedi me 2 milion fjalë (ose 2 vëllime).

Sipas makroevolution, kjo sekuencë e saktë, kodimi, ka ardhur në ekzistencë nga mutacionet e rastësishme [7] dhe seleksionimi natyror.

Mutacionet maksimale të mundshme gjatë epokës së universit

Ne do të përpiqemi të zbulojmë këtu numrin maksimal të mutacioneve që mund të ndodhin gjatë epokës së universit bazuar në supozime që favorizojnë evolucionin.

Numri maksimal i mutacioneve që një gjenom njerëzor mund të pësojë gjatë rrjedhës së tij të evolucionit nga një qelizë e vetme tek një njeri është 3 miliardë mutacione për gjeneratë pasi që kjo është madhësia më e madhe që gjenomi i gjitarëve ka arritur. Ky është një supozim ekstrem në favor të evolucionit. Në realitet, shkalla e mutacionit varion afërsisht midis 0,003 dhe 350 mutacione për gjenom për gjeneratë. [8]

Koha më e shkurtër e gjenerimit të raportuar deri më tani është gjenerimi i Pseudomonas natriegens, një bakter detar me një gjeneratë prej 9.8 minutash. [9] Sidoqoftë, duke shkuar edhe një herë në maksimum në favor të evolucionit, mund të supozojmë se po marrim një gjeneratë të re çdo sekondë. Kështu, gjatë epokës së universit, [10] që është rreth 15 miliardë vjet, [11] numri maksimal i gjeneratave që mund të arrihet është:

Mosha e universit në vite × Ditë në vit × Sekonda në ditë

15 miliardë × 365 × 86400

që është e barabartë me më pak se 1018 breza (1 me 18 zeros pas saj).

Pjesa e fundit e informacionit që nevojitet për të llogaritur numrin maksimal të mutacioneve të mundshme është popullata e këtyre organizmave njëqelizorë. Për këtë do të supozojmë një numër shumë të madh që nuk lë vend për më shumë; numri i atomeve në universin e vëzhguar që është rreth 1082. [12]

Kështu, bazuar në rezultatet e mëparshme dhe supozimet bujare, numri maksimal i mutacioneve që mund të ndodhin në të gjithë universin dhe gjatë epokës së tij është:

Mutacionet për gjeneratë × Gjeneratat gjatë epokës së universit × Popullsia

3 miliardë × 1018 × 1082

që është e barabartë me më pak se 10110 mutacione (1 me 110 zera pas saj).

Numri i mutacioneve të rastësishme që kërkohen për evolucionin në një njeri

Gjenet e gjenomit njerëzor përbëhen nga rreth 34 milion nukleotide. [13]

Gjenomi më i madh në organizmat e thjeshtë, njëqelizorë, prokariotët, është rreth 13 milion nukleotide. [14]

Kështu, ekziston një ndryshim prej të paktën 21 milion nukleotide midis organizmave prokariote dhe njerëzve. Dhe që një qelizë e vetme të evoluojë në një njeri, procesi evolucionar duhet të mutatojë - i cili mund të përfshijë futje - të paktën 21 milion nukleotide me bazën e saktë të nukleotideve dhe në sekuencën e saktë.

Në gjenet, çdo aminoacid - bllok ndërtimi i proteinave që janë jetike për të gjitha proceset e gjalla - kodohet nga 3 nukleotide, i cili quhet një kodon. 21 milion nukleotide do të thotë 7 milion kodonë.

Mutacionet e rastësishme kanë një nga tre efektet: Neutale, Shteruese (të dëmshme), ose të dobishme. Vetëm mutacionet e dobishme mund të kontribuojnë në procesin evolucionar.

Në organizmat e gjallë, ekzistojnë 20 aminoacide të ndryshme dhe një kod ndalese, [15], kështu, totali është 21. [16] Anydo mutacion do të çojë në një nga këto 20 aminoacide ose kodin ndalues. [17]

Prandaj, çdo mutacion që bie brenda gjeneve, rajonit kodues të gjenomit, [18] ka një shans përafërsisht 1/21 për të mos ndryshuar aminoacidin (d.m.th., kodimin për të njëjtin aminoacid) dhe kështu duke qenë një mutacion neutral, dhe një shansi përafërsisht 20/21 për të ndryshuar aminoacidin. [19] 70% e këtyre mutacioneve 20/21 janë mutacione të dëmshme (të dëmshme). [20] Sidoqoftë, për hir të evolucionit, ne do të supozojmë se të gjitha mutacionet që ndryshojnë aminoacidet janë mutacione të dobishme. Kështu që, çdo mutacion ka një shans përafërsisht 20/21 për të qenë i dobishëm. [21]

Prandaj, mundësia që 7 milion kodonë të mutojnë rastësisht me mutacione të dobishme është:

Shansi i mutacionit për të qenë i dobishëm për fuqinë e Numrit të kodeve

20/21 me fuqinë prej 7 milion e

cila është e barabartë me 1 me më shumë se 10100,000 (1 me 100,000 zera pas tij). [22]

A mund të ketë seleksionimi natyror të ketë rritur shanset e mutacioneve në skenarin tonë? Asnjëherë, pasi ajo që seleksionimi natyror bën në thelb është të mbështesë linjat me mutacione të dobishme ose neutrale dhe të eliminojë linjat me mutacione të dëmshme. Përzgjedhja natyrale nuk parandalon që mutacionet e dobishme të mutohen përsëri. Për më tepër, në skenarin tonë, ne kemi supozuar tashmë se të gjitha mutacionet janë ose neutrale ose të dobishme, dhe kemi përjashtuar mutacione të dëmshme. Kështu që, përzgjedhja natyrore nuk mund të bëjë më mirë në këtë skenar.

Përfundim

Prandaj, na duhen më shumë se 10100,000 (1 me 100,000 zera pas tij) mutacione të rastësishme që të ndodhin në mënyrë që një organizëm i thjeshtë me një qelizë të mund të evoluojë në një njeri, ndërsa ne mund të marrim vetëm më pak se 10110 (1 me 110 zero) pas tij) mutacione gjatë epokës së universit, edhe kur i gjithë universi është një fazë për këtë proces evolucionar.

Të gjitha këto llogaritje bazoheshin në gjenet njerëzore - që përbëjnë më pak se 2% të gjenomit - pa marrë parasysh rajonin e hedhurinave që konsumojnë afërsisht 98% të gjenomit njerëzor, i cili rezultoi të mos jetë i hedhur. Konsorciumi i Projektit EN CodeE ishte në gjendje të caktonte funksione biokimike për 80% të gjenomit njerëzor dhe zbuloi se afërsisht 20% e tij rregullon gjenet. Rezultatet e projektit pesëvjeçar ENCODE u botuan në vitin 2012 në revistat Nature, Science, Genology Biology and Genome Research. [23] 442 studiuesit e konsorciumit ENCODE, të vendosur në 32 institute në të gjithë botën, përdorën 300 vjet kohë kompjuteri dhe pesë vjet në laborator për të marrë rezultatet e tyre.

Duke shpresuar se ky studim ishte i dobishëm për të hedhur dritë mbi këtë temë të rëndësishme.