Bilim, 21. yüzyılın başından beri genetikte muazzam ilerleme ve başarılar elde etti. Bilim adamları, insan dahil 2800'den fazla organizmanın / türün tüm genomlarını sıraladı ve haritalandırdı ve sayı devam ediyor. [1]
Evrim teorisinin makroevrimi bize, insanların ve diğer çok hücreli yaşam formlarının, prokaryotların krallığına giren ve hatta daha ilkel olan ilkel tek hücreli organizmalardan evrimleştiğini söyler. [2] Prokaryotlar, genomları bir zar içinde bulunmadığından ve hücrenin geri kalanından farklı olmadığından gerçek çekirdeği olmayan tek hücreli organizmalardır. Yeryüzünde bulunan en eski ve en ilkel yaşam biçimleridir. [3] Bu evrimin basit, tek hücreden insana evren çağında gerçekleşmiş olma şansı var mı?
İnsan genomu [4] yaklaşık 3 milyar kimyasal nükleotid baz çifti (A, C, T ve G) içerir. [5] İnsan genomunun yaklaşık 34 milyon nükleotid bazı, tüm canlı süreçler için hayati önem taşıyan proteinlerin üretimini kodlar. [6] Bu 34 milyon nükleotide gen denir. Proteinler amino asitlerden yapılır. Her amino asit bir kodon tarafından kodlanır ve her kodon 3 nükleotidden oluşur.
Nükleotitleri 4 harf havuzlu alfabeler ve kodonları 3 harf uzunluğunda kelimeler olarak düşünebilirsiniz.
Bu nükleotidlerin genler içindeki sırası, canlı bir organizmanın özelliklerini ve işlevlerini ve doğasını tanımlayan şeydir; bir bakteri mi, bitki mi, sinek mi, balık mı yoksa insan mı? İnsan genlerindeki ve diğer organizmalardaki bu kodlamanın sırası o kadar sofistike, kesin ve iyi organize edilmiş ki, bir Shakespeare'in şiirindeki, bir romandaki, tezdeki, bir bilgisayar programındaki veya bir 2 milyon kelimelik (veya 2 ciltlik) ansiklopedi.
Makroevrime göre, bu kesin dizi, yani kodlama, rastgele mutasyonlar [7] ve doğal seleksiyonla meydana gelmiştir.
Evren Çağında Olası Maksimum Mutasyonlar
Burada, evrimi destekleyen varsayımlara dayanarak evrenin yaşı boyunca meydana gelebilecek maksimum mutasyon sayısını bulmaya çalışacağız.
Bir insan genomunun tek bir hücreden insana evrim sürecinde geçirebileceği maksimum mutasyon sayısı, memelilerin genomunun ulaştığı en büyük boyut olduğundan, nesil başına 3 milyar mutasyondur. Bu, evrim lehine aşırı bir varsayımdır. Gerçekte, mutasyon oranı, nesil başına genom başına yaklaşık 0.003 ila 350 mutasyon arasında değişmektedir. [8]
Bugüne kadar bildirilen en kısa oluşum süresi, 9.8 dakikalık bir oluşum süresine sahip bir deniz bakterisi olan Pseudomonas natriegens'in nesilidir. [9] Yine de en üst düzeyde evrim lehine gidersek, her saniye yeni bir nesil elde ettiğimizi varsayabiliriz. Böylece, yaklaşık 15 milyar yıl olan [10] evrenin yaşı [11] boyunca ulaşılabilecek maksimum nesil sayısı:
Yıl olarak evren yaşı × Yıl başına gün sayısı × Günde saniye
15 milyar × 365 × 86400,
bu da 1018 nesle eşittir (1, ondan sonra 18 sıfır).
Olası maksimum mutasyon sayısını hesaplamak için gereken son bilgi parçası, bu tek hücreli organizmaların popülasyonudur. Bunun için daha fazlasına yer bırakmayan çok büyük bir sayı varsayacağız; gözlenebilir evrendeki atomların sayısı yaklaşık 1082'dir. [12]
Bu nedenle, önceki sonuçlara ve cömert varsayımlara dayanarak, tüm evrende ve yaşı boyunca meydana gelebilecek maksimum mutasyon sayısı:
Nesil başına mutasyonlar × Evren çağındaki nesiller × Nüfus
3 milyar × 1018 × 1082,
bu da 10110 mutasyona eşittir (1'den sonra 110 sıfır).
İnsana Evrim İçin Gerekli Rastgele Mutasyon Sayısı
İnsan genomunun genleri yaklaşık 34 milyon nükleotidden oluşur. [13]
Basit, tek hücreli organizmalardaki en büyük genom olan prokaryotlar yaklaşık 13 milyon nükleotiddir. [14]
Dolayısıyla, prokaryot organizmalar ile insanlar arasında en az 21 milyon nükleotidlik bir fark vardır. Ve tek bir hücrenin bir insana dönüşmesi için, evrimsel sürecin - yerleştirmeyi de içerebilecek - doğru nükleotid bazına ve doğru sıraya sahip en az 21 milyon nükleotidde mutasyona uğraması gerekir.
Genlerde, tüm canlı süreçler için hayati önem taşıyan proteinlerin yapı taşı olan her amino asit, kodon adı verilen 3 nükleotid tarafından kodlanır. 21 milyon nükleotid, 7 milyon kodon demektir.
Rastgele mutasyonların üç etkiden biri vardır: Nötr, Zararlı (zararlı) veya faydalı. Evrim sürecine yalnızca faydalı mutasyonlar katkıda bulunabilir.
Canlı organizmalarda 20 farklı amino asit ve bir durdurma kodu vardır [15] dolayısıyla toplam 21'dir. [16] Herhangi bir mutasyon bu 20 amino asitten birine veya durdurma koduna yol açacaktır. [17]
Bu nedenle, genomun kodlama bölgesi olan genlerin içine düşen her bir mutasyon, [18] amino asidi değiştirmeme (yani aynı amino asidi kodlama) ve dolayısıyla nötr bir mutasyon olma şansı yaklaşık 1 / 21'dir. amino asidi değiştirme şansı yaklaşık 20/21. [19] Bu 20/21 mutasyonlarının% 70'i zararlı (zararlı) mutasyonlardır. [20] Yine de, evrim uğruna, amino asitleri değiştiren tüm mutasyonların faydalı mutasyonlar olduğunu varsayacağız. Böylece, her mutasyonun faydalı olma şansı yaklaşık 20/21'dir. [21]
Bu nedenle, 7 milyon kodonun yararlı mutasyonlarla rastgele mutasyona uğrama olasılığı:
20/21 kodon sayısının 7 milyonun gücüne,
yani 1'den 10100.000'den fazlasına (1'den sonra 100.000 sıfır) faydalı olma şansı. [22]
Doğal seçilim senaryomuzdaki mutasyon olasılığını artırmış olabilir mi? Asla, çünkü doğal seçilimin temelde yaptığı şey, faydalı veya nötr mutasyonlarla soyları sürdürmek ve zararlı mutasyonlarla soyları ortadan kaldırmaktır. Doğal seçilim, faydalı mutasyonların tekrar mutasyona uğramasını engellemez. Dahası, senaryomuzda, tüm mutasyonların ya nötr ya da yararlı olduğunu varsaydık ve zararlı mutasyonları dışladık. Bu nedenle, doğal seçilim bu senaryoda daha iyisini yapamaz.
Sonuç
Bu nedenle, basit, tek hücreli bir organizmanın bir insana dönüşebilmesi için 10100.000'den fazla (1'den sonra 100.000 sıfır) rastgele mutasyonlara ihtiyacımız var; ondan sonra) tüm evren bu evrimsel sürecin bir aşaması olsa bile, evren çağındaki mutasyonlar.
Tüm bu hesaplamalar, insan genomunun yaklaşık% 98'ini tüketen ve artık hurda olmadığı ortaya çıkan hurda bölgeyi hesaba katmadan, genomun% 2'sinden daha azını oluşturan insan genlerine dayanıyordu. ENCODE Proje Konsorsiyumu, insan genomunun% 80'i için biyokimyasal fonksiyonlar atayabildi ve bunun yaklaşık% 20'sinin genleri düzenlediğini buldu. Beş yıllık ENCODE projesinin sonuçları 2012 yılında Nature, Science, Genome Biology and Genome Research dergilerinde yayınlandı. [23] ENCODE konsorsiyumunun dünyanın dört bir yanındaki 32 enstitüde bulunan 442 araştırmacısı, sonuçlarını almak için 300 yıl bilgisayar zamanı ve laboratuarda beş yıl kullandı.
Bu çalışmanın, bu önemli konuya biraz ışık tutmakta faydalı olduğunu umuyoruz.