วิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จอย่างมากและประสบความสำเร็จในด้านพันธุศาสตร์นับตั้งแต่เปลี่ยนศตวรรษที่ 21 นักวิทยาศาสตร์ได้จัดลำดับและแมปจีโนมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต / สปีชีส์มากกว่า 2800 ชนิดรวมทั้งมนุษย์และมีการนับต่อด้วย [1]

ทฤษฎีวิวัฒนาการระดับมหภาคบอกเราว่ามนุษย์เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์รูปแบบอื่น ๆ มีวิวัฒนาการมาจากสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวดึกดำบรรพ์ที่ตกอยู่ภายใต้อาณาจักรของโปรคาริโอตหรือแม้แต่ดึกดำบรรพ์มากขึ้น [2] โปรคาริโอตเป็นสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่ไม่มีนิวเคลียสที่แท้จริงเนื่องจากจีโนมของพวกมันไม่ได้อยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์หรือแตกต่างจากส่วนที่เหลือของเซลล์ พวกมันเป็นสิ่งมีชีวิตที่เก่าแก่ที่สุดและดั้งเดิมที่สุดที่พบบนโลก [3] มีโอกาสหรือไม่ที่วิวัฒนาการนี้จะเกิดขึ้นจากสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวไปจนถึงมนุษย์ในช่วงอายุของจักรวาล?

จีโนมของมนุษย์ [4] ประกอบด้วยคู่เบสเคมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 3 พันล้านคู่ (A, C, T และ G) [5] ฐานของนิวคลีโอไทด์ประมาณ 34 ล้านเบสของจีโนมมนุษย์เข้ารหัสสำหรับการผลิตโปรตีนที่มีความสำคัญต่อกระบวนการดำรงชีวิตทั้งหมด [6] นิวคลีโอไทด์ 34 ล้านตัวนี้เรียกว่ายีน โปรตีนสร้างจากกรดอะมิโน กรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยโคดอนและแต่ละโคดอนประกอบด้วย 3 นิวคลีโอไทด์

คุณสามารถคิดว่านิวคลีโอไทด์เป็นตัวอักษร 4 ตัวอักษรพูลและโคดอนเป็นคำที่มีความยาว 3 ตัวอักษร

ลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ภายในยีนคือสิ่งที่กำหนดลักษณะและหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตและธรรมชาติของมัน จะเป็นแบคทีเรียพืชแมลงวันปลาหรือมนุษย์ ลำดับของการเข้ารหัสนี้ในยีนของมนุษย์เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ มีความซับซ้อนแม่นยำและจัดระเบียบได้ดีจนเทียบได้กับลำดับของตัวอักษรในบทกวีของเช็คสเปียร์นวนิยายวิทยานิพนธ์โปรแกรมคอมพิวเตอร์หรือ สารานุกรม 2 ล้านคำ (หรือ 2 เล่ม)

ตามการวิวัฒนาการระดับมหภาคลำดับที่แม่นยำนี้การเข้ารหัสได้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม [7] และการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

การกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้สูงสุดในช่วงอายุของจักรวาล

เราจะพยายามหาจำนวนการกลายพันธุ์สูงสุดที่สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงอายุของจักรวาลตามสมมติฐานที่สนับสนุนการวิวัฒนาการ

จำนวนการกลายพันธุ์สูงสุดที่จีโนมของมนุษย์สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการวิวัฒนาการจากเซลล์เดียวไปสู่มนุษย์คือการกลายพันธุ์ 3 พันล้านครั้งต่อรุ่นเนื่องจากเป็นขนาดที่ใหญ่ที่สุดที่จีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีอยู่ นี่เป็นข้อสันนิษฐานสุดโต่งที่สนับสนุนวิวัฒนาการ ในความเป็นจริงอัตราการกลายพันธุ์อยู่ระหว่าง 0.003 ถึง 350 การกลายพันธุ์ต่อจีโนมต่อรุ่น [8]

เวลาในการสร้างที่สั้นที่สุดที่รายงานจนถึงปัจจุบันคือการสร้าง Pseudomonas natriegens ซึ่งเป็นแบคทีเรียในทะเลที่มีเวลาในการสร้าง 9.8 นาที [9] อย่างไรก็ตามการก้าวไปสู่วิวัฒนาการสูงสุดอีกครั้งเราสามารถสรุปได้ว่าเราได้รับคนรุ่นใหม่ทุก ๆ วินาที ดังนั้นในช่วงอายุของจักรวาล [10] ซึ่งประมาณ 15 พันล้านปี [11] จำนวนรุ่นสูงสุดที่สามารถเข้าถึงได้คือ:

อายุจักรวาลเป็นปี×วันต่อปี×วินาทีต่อวัน

15 พันล้าน× 365 × 86400

ซึ่งเท่ากับน้อยกว่า 1018 ชั่วอายุคน (1 มี 18 ศูนย์ตามหลัง)

ข้อมูลชิ้นสุดท้ายที่จำเป็นในการคำนวณจำนวนการกลายพันธุ์สูงสุดที่เป็นไปได้คือจำนวนประชากรของสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวเหล่านี้ สำหรับสิ่งนั้นเราจะถือว่าเป็นจำนวนมากที่ไม่เหลือที่ให้อีกต่อไป จำนวนอะตอมในเอกภพที่สังเกตได้ซึ่งอยู่ที่ประมาณ 1082 [12]

ดังนั้นจากผลการทดลองก่อนหน้านี้และข้อสันนิษฐานจำนวนมากที่สุดของการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นในจักรวาลทั้งหมดและในช่วงอายุของมันคือ:

การกลายพันธุ์ต่อรุ่น×รุ่นในช่วงอายุจักรวาล×ประชากร

3 พันล้าน× 1018 × 1082

ซึ่งเท่ากับการกลายพันธุ์น้อยกว่า 10110 (1 ที่มีเลขศูนย์ 110 ตามหลัง)

จำนวนการกลายพันธุ์แบบสุ่มที่จำเป็นสำหรับการวิวัฒนาการเป็นมนุษย์

ยีนของจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ประมาณ 34 ล้านนิวคลีโอไทด์ [13]

จีโนมที่ใหญ่ที่สุดในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่เรียบง่ายโปรคาริโอตคือประมาณ 13 ล้านนิวคลีโอไทด์ [14]

ดังนั้นจึงมีความแตกต่างอย่างน้อย 21 ล้านนิวคลีโอไทด์ระหว่างสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอตกับมนุษย์ และสำหรับเซลล์เดียวที่จะวิวัฒนาการเป็นมนุษย์กระบวนการวิวัฒนาการจำเป็นต้องกลายพันธุ์ซึ่งอาจรวมถึงการแทรก - อย่างน้อย 21 ล้านนิวคลีโอไทด์ที่มีฐานของนิวคลีโอไทด์ที่ถูกต้องและในลำดับที่ถูกต้อง

ในยีนกรดอะมิโนแต่ละตัวซึ่งเป็นส่วนประกอบของโปรตีนที่มีความสำคัญต่อกระบวนการดำรงชีวิตทั้งหมดจะถูกเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์ 3 ตัวซึ่งเรียกว่าโคดอน 21 ล้านนิวคลีโอไทด์หมายถึง 7 ล้านโคดอน

การกลายพันธุ์แบบสุ่มมีหนึ่งในสามผลกระทบ: เป็นกลาง, เป็นอันตราย (เป็นอันตราย) หรือเป็นประโยชน์ การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์เท่านั้นที่สามารถนำไปสู่กระบวนการวิวัฒนาการได้

ในสิ่งมีชีวิตมีกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน 20 ชนิดและรหัสหยุด [15] ดังนั้นผลรวมคือ 21 [16] การกลายพันธุ์ใด ๆ จะนำไปสู่กรดอะมิโน 20 ชนิดนี้หรือรหัสหยุด [17]

ดังนั้นการกลายพันธุ์แต่ละครั้งที่อยู่ในยีนพื้นที่การเข้ารหัสของจีโนม [18] มีโอกาสประมาณ 1/21 ที่จะไม่เปลี่ยนกรดอะมิโน (เช่นการเข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน) จึงเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางและ โอกาสในการเปลี่ยนกรดอะมิโนประมาณ 20/21 [19] 70% ของการกลายพันธุ์ 20/21 เหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย (เป็นอันตราย) [20] อย่างไรก็ตามเพื่อประโยชน์ในการวิวัฒนาการเราจะถือว่าการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ ดังนั้นการกลายพันธุ์แต่ละครั้งมีโอกาสประมาณ 20/21 ที่จะเป็นประโยชน์ [21]

ดังนั้นความน่าจะเป็นที่โคดอน 7 ล้านตัวจะกลายพันธุ์แบบสุ่มด้วยการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์คือ:

โอกาสของการกลายพันธุ์เพื่อเป็นประโยชน์ต่อพลังของ Number of codons

20/21 ถึงกำลัง 7 ล้าน

ซึ่งเท่ากับ 1 ถึงมากกว่า 10100,000 (1 ที่มี 100,000 ศูนย์ตามหลัง) [22]

การคัดเลือกโดยธรรมชาติสามารถเพิ่มโอกาสในการกลายพันธุ์ในสถานการณ์ของเราได้หรือไม่? ไม่เลยเนื่องจากโดยพื้นฐานแล้วสิ่งที่การคัดเลือกโดยธรรมชาติทำคือการดำรงเผ่าพันธุ์ด้วยการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์หรือเป็นกลางและเพื่อกำจัดเชื้อสายที่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่ได้ป้องกันการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์จากการกลายพันธุ์อีก ยิ่งไปกว่านั้นในสถานการณ์ของเราเราได้สันนิษฐานแล้วว่าการกลายพันธุ์ทั้งหมดเป็นกลางหรือเป็นประโยชน์และได้ตัดการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายออกไป ดังนั้นการคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงไม่สามารถทำได้ดีกว่าในสถานการณ์นี้

สรุป

ดังนั้นเราต้องมีการกลายพันธุ์แบบสุ่มมากกว่า 10100,000 (1 กับ 100,000 ศูนย์ตามหลัง) เพื่อให้สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่เรียบง่ายสามารถวิวัฒนาการเป็นมนุษย์ได้ในขณะที่เราสามารถได้รับน้อยกว่า 10110 (1 ที่มี 110 ศูนย์ หลังจากนั้น) การกลายพันธุ์ในช่วงอายุของจักรวาลแม้ว่าทั้งจักรวาลจะเป็นขั้นตอนสำหรับกระบวนการวิวัฒนาการนี้ก็ตาม

การคำนวณทั้งหมดนี้ขึ้นอยู่กับยีนของมนุษย์นั่นคือน้อยกว่า 2% ของจีโนม - โดยไม่ได้คำนึงถึงพื้นที่ขยะที่กินจีโนมมนุษย์ประมาณ 98% ซึ่งกลายเป็นขยะอีกต่อไป ENCODE Project Consortium สามารถกำหนดฟังก์ชันทางชีวเคมีให้กับจีโนมของมนุษย์ได้ 80% และพบว่าประมาณ 20% ควบคุมยีน ผลงานของโครงการ ENCODE ระยะเวลาห้าปีได้รับการตีพิมพ์ในปี 2555 ในวารสาร Nature, Science, Genome Biology และ Genome Research [23] นักวิจัย 442 คนของ ENCODE consortium ซึ่งตั้งอยู่ใน 32 สถาบันทั่วโลกใช้เวลาคอมพิวเตอร์ 300 ปีและห้าปีในห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ผลลัพธ์

หวังว่าการศึกษานี้จะเป็นประโยชน์ในการให้ความกระจ่างเกี่ยวกับหัวข้อสำคัญนี้